- MEDICINE ATHENS MED4WOMAN ATHENS
- MEDICINE VOLOS MED4WOMAN VOLOS
Obstetrician - Gynaecologist
Doctor of Medicine, University of Athens Medical School
Panagiotis Polyzos, Gynaecologist Obstetrician, is active at the Institute of Life - IVF Unit of Iaso Maternity Hospital.
Prenatal screening consists of a series of tests designed to ensure the good health of both the mother and the baby. Many women believe it only refers to blood tests performed early in pregnancy to assess the mother’s health and her ability to safely carry the pregnancy to term. While these tests are indeed very important, equally essential are those that focus on the fetus, carried out through biochemical analyses and ultrasound imaging throughout the course of the pregnancy.
It begins with a positive pregnancy test — or even before a couple starts trying to conceive — and continues throughout the entire pregnancy.
Prenatal screening plays a pivotal role in pregnancy. Firstly, the expectant mother undergoes basic testing for certain conditions that can and should be treated in advance. Additionally, issues may arise during pregnancy that could pose risks to the health of both the fetus and the mother, many of which can be effectively managed when detected early. In every case, prenatal screening provides the mother with valuable information about her baby’s condition before birth — always within the limits of what can be determined.
Absolutely — and it is highly important. Certain conditions are taken into consideration that require special care, such as:
The complete set of examinations includes:
Both procedures allow chromosomal testing of the fetus, and depending on the condition being investigated, may include genetic and enzymatic analysis.
Amniocentesis is the oldest method of obtaining fetal cells. The test is performed after the 16th week of pregnancy and up until the end of gestation, though more commonly up to the 22nd week. The amniotic fluid is collected using a fine needle inserted through the mother’s abdomen under continuous ultrasound guidance. The entire procedure is almost painless and completed within seconds. There is a small yet measurable risk of miscarriage, while the risk of injury to the fetus — as well as to the mother — is essentially negligible.
Chorionic Villus Sampling (CVS) is performed from the 12th week of pregnancy onwards, also under continuous ultrasound monitoring and using a very fine needle. Both amniocentesis and CVS carry the same risk of miscarriage. The advantage of CVS is that it can be carried out earlier than amniocentesis; however, its drawback is that it is not always feasible due to anatomical factors (such as uterine position, placental location, or maternal body habitus).
There is now also Non Invasive Prenatal Testing / Screening (NIPT/NIPS). This method analyzes fetal DNA circulating in the mother’s bloodstream to determine — with high accuracy — the risk of the fetus having Down syndrome (Trisomy 21), Edwards syndrome (Trisomy 18), Patau syndrome (Trisomy 13), and numerical abnormalities of the sex chromosomes (X and Y). The test is performed through a simple maternal blood draw. The sample is sent to a specialized laboratory in the United States. NIPT is performed in singleton pregnancies beyond 9 weeks and carries no miscarriage risk.
In almost all cases where the diagnosis is made by a certified laboratory, the baby will be born healthy. However, certain syndromes caused by microdeletions (e.g., Williams syndrome, Prader-Willi/Angelman syndrome, DiGeorge syndrome, etc.) are not visible under a microscope and can only be detected using specialized molecular methods such as MLPA and array-CGH. It is important to highlight that even with a normal result from the recommended prenatal testing, this should not be interpreted by parents as a guarantee that the baby will be free from all medical conditions. For example, a normal fetal karyotype ensures that the baby does not have congenital abnormalities caused by a chromosomal syndrome, but it does not rule out all possible genetic disorders or congenital anomalies of other origins.
Ο προγεννητικός έλεγχος δεν είναι μία εξέταση αλλά μια διαδρομή. Το παρακάτω χρονοδιάγραμμα δείχνει τη συνηθισμένη σειρά σε μια κύηση χωρίς επιπλοκές. Ο γιατρός σας μπορεί να το προσαρμόσει ανάλογα με το ιστορικό σας.
Οι εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου για το έμβρυο χωρίζονται σε δύο κατηγορίες και η σύγχυση ανάμεσά τους προκαλεί πολύ άγχος.
Η λογική είναι κλιμακωτή. Όλες οι γυναίκες κάνουν έλεγχο διαλογής. Μόνο ένα μικρό ποσοστό χρειάζεται τελικά διαγνωστική εξέταση. Έτσι αποφεύγεται να υποβάλλονται όλες σε επεμβατική πράξη, χωρίς να χάνονται τα έμβρυα που χρειάζονται διερεύνηση.
Πολλά από όσα κρίνουν την έκβαση μιας κύησης μπορούν να ρυθμιστούν πριν καν αρχίσει. Ένα προσυλληπτικό ραντεβού, ιδανικά τρεις μήνες πριν από τις προσπάθειες, περιλαμβάνει:
Περισσότερες πρακτικές οδηγίες για αυτή τη φάση θα βρείτε στο άρθρο πώς να μείνω έγκυος.
Μετά το υπερηχογράφημα ανατομίας πολλές γυναίκες θεωρούν ότι ο έλεγχος έχει ολοκληρωθεί. Το τελευταίο τρίμηνο όμως έχει τις δικές του εξετάσεις:
Το βασικό πρόγραμμα καλύπτει τις περισσότερες γυναίκες. Ορισμένες καταστάσεις όμως απαιτούν επιπλέον εξετάσεις ή πυκνότερη παρακολούθηση:
Φέρτε στο πρώτο ραντεβού όλα τα παλιά ιατρικά έγγραφα. Ένα πλήρες ιστορικό είναι το πιο φθηνό και ίσως το πιο χρήσιμο κομμάτι του προγεννητικού ελέγχου.
Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με υπολειπόμενο γενετικό νόσημα ακόμη κι αν κανείς στην οικογένεια δεν το έχει. Αρκεί και οι δύο γονείς να είναι υγιείς φορείς του ίδιου γονιδίου. Σε αυτή την περίπτωση η πιθανότητα για κάθε κύηση είναι μία στις τέσσερις.
Στην Ελλάδα ο έλεγχος για μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο είναι καθιερωμένος. Πολλά κέντρα προσφέρουν πλέον και έλεγχο για κυστική ίνωση και νωτιαία μυϊκή ατροφία, όπως προτείνουν οι διεθνείς οδηγίες, ενώ σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό νοητικής υστέρησης εξετάζεται και το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Υπάρχουν και διευρυμένα πάνελ που ελέγχουν εκατοντάδες γονίδια ταυτόχρονα.
Αιματολογικός έλεγχος, ομάδα αίματος, έλεγχος για λοιμώξεις, υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας με PAPP-A και β-hCG και, προαιρετικά, NIPT.
Εξέταση αίματος της μητέρας που αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA και ελέγχει με μεγάλη ακρίβεια για τις συχνότερες τρισωμίες. Είναι εξέταση διαλογής, όχι διαγνωστική.
Αυχενική διαφάνεια στις 11 έως 14 εβδομάδες, Β΄ επιπέδου στις 20 έως 24 και υπερηχογράφημα ανάπτυξης με Doppler στις 30 έως 34.
Ανάμεσα στην 24η και την 28η εβδομάδα.
Ναι, στην Ελλάδα γίνεται έλεγχος και στους δύο γονείς, ιδανικά πριν από τη σύλληψη ή στην αρχή της κύησης.
Ορισμένες ναι, όπως η γενική αίματος, ο έλεγχος για λοιμώξεις όπου δεν υπάρχει ανοσία και η καμπύλη σακχάρου. Άλλες δεν χρειάζεται να επαναληφθούν, όπως η ομάδα αίματος και ο έλεγχος φορείας μεσογειακής αναιμίας, αρκεί να έχετε τα παλιά αποτελέσματα.
Σημαίνει ότι δεν έχετε περάσει τη λοίμωξη και μπορείτε να την αποκτήσετε στην κύηση. Αποφύγετε το ωμό ή μισοψημένο κρέας, πλένετε καλά λαχανικά και φρούτα, φοράτε γάντια στην κηπουρική και μην καθαρίζετε την άμμο της γάτας. Ο γιατρός μπορεί να επαναλάβει την εξέταση κατά τη διάρκεια της κύησης.
Τα αδρανοποιημένα εμβόλια, όπως της γρίπης και του κοκίτη, θεωρούνται ασφαλή και προστατεύουν και το νεογνό. Τα ζωντανά εμβόλια, όπως της ερυθράς και της ανεμευλογιάς, δεν χορηγούνται στην κύηση και γίνονται πριν από τη σύλληψη ή μετά τον τοκετό.
