- ΙΑΤΡΕΙΟ ΑΘΗΝΑ MED4WOMAN ATHENS
- ΙΑΤΡΕΙΟ ΒΟΛΟΣ MED4WOMAN VOLOS
Μαιευτήρας Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
Ο Γυναικολόγος Μαιευτήρας Παναγιώτης Πολύζος δραστηριοποιείται στο Institute of Life – Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης του Μαιευτηρίου Ιασώ.
Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από μια σειρά εξετάσεων, που έχουν στόχο να εξασφαλιστεί η καλή υγεία της μητέρας και του μωρού. Πολλές γυναίκες πιστεύουν ότι πρόκειται μόνο για αιματολογικές εξετάσεις που γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης, προκειμένου να δείξουν την κατάσταση της υγείας της μητέρας και αν είναι σε θέση να φέρει σε πέρας την κύηση. Πράγματι, οι εξετάσεις αυτές είναι πολύ σημαντικές, εξίσου όμως σημαντικές είναι και αυτές που αφορούν το έμβρυο και πραγματοποιούνται βιοχημικά και με την βοήθεια υπερήχων κατά την διάρκεια της κύησης.
Ξεκινά με το θετικό τεστ κυήσεως ή πριν το ζευγάρι ξεκινήσει προσπάθειες και συνεχίζεται καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ο προγεννητικός έλεγχος παίζει κομβικό ρόλο στην κύηση. Καταρχήν η υποψήφια μητέρα υποβάλλεται σ ένα βασικό έλεγχο για ορισμένα νοσήματα που συνήθως μπορούν και πρέπει να θεραπευτούν εκ των προτέρων. Εκτός αυτού αναδεικνύονται προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που ενέχουν κινδύνους για την υγεία τόσο του εμβρύου όσο και της μητέρας και στα οποία τις περισσότερες φορές είναι εφικτή η θεραπεία. Σε κάθε περίπτωση η μέλλουσα μητέρα έχει πληροφόρηση πριν το τοκετό για την κατάσταση του παιδιού της, πάντα στα πλαίσια του δυνατού.
Ασφαλώς και πολύ σημαντικό μάλιστα. Λαμβάνονται υπ’ όψιν διάφορες καταστάσεις που χρειάζονται ιδιαίτερη φροντίδα όπως:
Αναλυτικά οι εξετάσεις είναι οι εξής:
Και στις δύο περιπτώσεις γίνεται χρωμοσωμικός έλεγχος του εμβρύου, αλλά και ανάλογα με το νόσημα που εξετάζεται, των γονιδίων και των ενζύμων.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι η πιο παλιά μέθοδος λήψης εμβρυικών κυττάρων.Η εξέταση πραγματοποιείται μετά από τη 16η εβδομάδα και μέχρι το τέλος της κύησης αλλά συνηθέστερα μέχρι την 22η εβδομάδα . Η λήψη του αμνιακού υγρού γίνεται με μια λεπτή βελόνη από την κοιλιά της εγκύου υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση. Όλη η διαδικασία είναι σχεδόν ανώδυνη και ολοκληρώνεται σε λίγα δευτερόλεπτα . Υπάρχει ένας μικρός αλλά υπολογίσιμος κίνδυνος αποβολής, ενώ ο κίνδυνος τραυματισμού του εμβρύου, όπως και για την έγκυο, είναι ουσιαστικά αμελητέος.
Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται από την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά, επίσης κάτω από συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση και τη χρήση πολύ λεπτής βελόνης. Και η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης έχουν τον ίδιο κίνδυνο αποβολής. Το πλεονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης είναι ότι γίνεται νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, ενώ το μειονέκτημά της είναι ότι δεν είναι πάντα δυνατή η εκτέλεσή της λόγω ανατομικών συνθηκών (θέση μήτρας, θέση πλακούντα, σωματική διάπλαση της εγκύου).
Υπάρχει βέβαια πλέον και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing or Screening, NIPT/NIPS). Είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί το εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα για τον προσδιορισμό με μεγάλη ακρίβεια, του κινδύνου που παρουσιάζει το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y). Η εξέταση γίνεται με μια απλή αιμοληψία της μητέρας. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο στις ΗΠΑ.Η εξέταση πραγματοποιείται σε μονήρεις κυήσεις μεγαλύτερες των 9 εβδομάδων. Δεν έχει κίνδυνο αποβολής.
Στο σύνολο σχεδόν των περιπτώσεων που έχει γίνει διάγνωση από πιστοποιημένο εργαστήριο, το παιδί θα γεννηθεί φυσιολογικό. Παρ’όλα αυτά, ορισμένα σύνδρομα που οφείλονται σε μικροελλείψεις (π.χ. Williams syndrome, Prader-Willi/Angelman syndrome, Di George syndrome κλπ.) δεν είναι ορατά με το μικροσκόπιο και ανιχνεύονται μόνο με εξειδικευμένες μοριακές μεθόδους, όπως MLPA και array-CGH. Θα πρέπει όμως να τονίσουμε ότι επί φυσιολογικού αποτελέσματος του προτεινόμενου προγεννητικού ελέγχου, δεν θα πρέπει αυτό να θεωρηθεί από τούς γονείς ως διαβεβαίωση ότι θα έχουν φυσιολογικό παιδί για οποιοδήποτε νόσημα. Για παράδειγμα, ο φυσιολογικός καρυότυπος του εμβρύου εγγυάται ότι το παιδί δεν θα έχει συγγενείς ανωμαλίες που οφείλονται σε χρωμοσωμικό σύνδρομο, αλλά δεν αποκλείει οποιαδήποτε γενετική διαταραχή ή συγγενή ανωμαλία άλλης αιτιολογίας.
Ο προγεννητικός έλεγχος δεν είναι μία εξέταση αλλά μια διαδρομή. Το παρακάτω χρονοδιάγραμμα δείχνει τη συνηθισμένη σειρά σε μια κύηση χωρίς επιπλοκές. Ο γιατρός σας μπορεί να το προσαρμόσει ανάλογα με το ιστορικό σας.
Οι εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου για το έμβρυο χωρίζονται σε δύο κατηγορίες και η σύγχυση ανάμεσά τους προκαλεί πολύ άγχος.
Η λογική είναι κλιμακωτή. Όλες οι γυναίκες κάνουν έλεγχο διαλογής. Μόνο ένα μικρό ποσοστό χρειάζεται τελικά διαγνωστική εξέταση. Έτσι αποφεύγεται να υποβάλλονται όλες σε επεμβατική πράξη, χωρίς να χάνονται τα έμβρυα που χρειάζονται διερεύνηση.
Πολλά από όσα κρίνουν την έκβαση μιας κύησης μπορούν να ρυθμιστούν πριν καν αρχίσει. Ένα προσυλληπτικό ραντεβού, ιδανικά τρεις μήνες πριν από τις προσπάθειες, περιλαμβάνει:
Περισσότερες πρακτικές οδηγίες για αυτή τη φάση θα βρείτε στο άρθρο πώς να μείνω έγκυος.
Μετά το υπερηχογράφημα ανατομίας πολλές γυναίκες θεωρούν ότι ο έλεγχος έχει ολοκληρωθεί. Το τελευταίο τρίμηνο όμως έχει τις δικές του εξετάσεις:
Το βασικό πρόγραμμα καλύπτει τις περισσότερες γυναίκες. Ορισμένες καταστάσεις όμως απαιτούν επιπλέον εξετάσεις ή πυκνότερη παρακολούθηση:
Φέρτε στο πρώτο ραντεβού όλα τα παλιά ιατρικά έγγραφα. Ένα πλήρες ιστορικό είναι το πιο φθηνό και ίσως το πιο χρήσιμο κομμάτι του προγεννητικού ελέγχου.
Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με υπολειπόμενο γενετικό νόσημα ακόμη κι αν κανείς στην οικογένεια δεν το έχει. Αρκεί και οι δύο γονείς να είναι υγιείς φορείς του ίδιου γονιδίου. Σε αυτή την περίπτωση η πιθανότητα για κάθε κύηση είναι μία στις τέσσερις.
Στην Ελλάδα ο έλεγχος για μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο είναι καθιερωμένος. Πολλά κέντρα προσφέρουν πλέον και έλεγχο για κυστική ίνωση και νωτιαία μυϊκή ατροφία, όπως προτείνουν οι διεθνείς οδηγίες, ενώ σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό νοητικής υστέρησης εξετάζεται και το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Υπάρχουν και διευρυμένα πάνελ που ελέγχουν εκατοντάδες γονίδια ταυτόχρονα.
Αιματολογικός έλεγχος, ομάδα αίματος, έλεγχος για λοιμώξεις, υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας με PAPP-A και β-hCG και, προαιρετικά, NIPT.
Εξέταση αίματος της μητέρας που αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA και ελέγχει με μεγάλη ακρίβεια για τις συχνότερες τρισωμίες. Είναι εξέταση διαλογής, όχι διαγνωστική.
Αυχενική διαφάνεια στις 11 έως 14 εβδομάδες, Β΄ επιπέδου στις 20 έως 24 και υπερηχογράφημα ανάπτυξης με Doppler στις 30 έως 34.
Ανάμεσα στην 24η και την 28η εβδομάδα.
Ναι, στην Ελλάδα γίνεται έλεγχος και στους δύο γονείς, ιδανικά πριν από τη σύλληψη ή στην αρχή της κύησης.
Ορισμένες ναι, όπως η γενική αίματος, ο έλεγχος για λοιμώξεις όπου δεν υπάρχει ανοσία και η καμπύλη σακχάρου. Άλλες δεν χρειάζεται να επαναληφθούν, όπως η ομάδα αίματος και ο έλεγχος φορείας μεσογειακής αναιμίας, αρκεί να έχετε τα παλιά αποτελέσματα.
Σημαίνει ότι δεν έχετε περάσει τη λοίμωξη και μπορείτε να την αποκτήσετε στην κύηση. Αποφύγετε το ωμό ή μισοψημένο κρέας, πλένετε καλά λαχανικά και φρούτα, φοράτε γάντια στην κηπουρική και μην καθαρίζετε την άμμο της γάτας. Ο γιατρός μπορεί να επαναλάβει την εξέταση κατά τη διάρκεια της κύησης.
Τα αδρανοποιημένα εμβόλια, όπως της γρίπης και του κοκίτη, θεωρούνται ασφαλή και προστατεύουν και το νεογνό. Τα ζωντανά εμβόλια, όπως της ερυθράς και της ανεμευλογιάς, δεν χορηγούνται στην κύηση και γίνονται πριν από τη σύλληψη ή μετά τον τοκετό.
