- ΙΑΤΡΕΙΟ ΑΘΗΝΑ MED4WOMAN ATHENS
- ΙΑΤΡΕΙΟ ΒΟΛΟΣ MED4WOMAN VOLOS
Μαιευτήρας Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
Ο Γυναικολόγος Μαιευτήρας Παναγιώτης Πολύζος δραστηριοποιείται στο Institute of Life – Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης του Μαιευτηρίου Ιασώ.
Η τροφοβλάστη αποτελείται από τα κύτταρα που θα δημιουργήσουν τον πλακούντα της κύησης.
Η βιοψία τροφοβλάστης (CVS) περιλαμβάνει την εξέταση των δομών της, των χοριακών λαχνών (Chorionic Villi Sampling) . Τόσο το έμβρυο όσο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο (το γονιμοποιημένο ωάριο) και έτσι το γενετικό τους υλικό είναι το ίδιο.
Γίνεται από την 11η μέχρι την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Το CVS δεν προγραμματίζεται νωρίτερα, γιατί σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, όταν εκτελείται πριν από τις 10 εβδομάδες, υπάρχει μικρός κίνδυνος ανωμαλίας στα δάκτυλα των άκρων του εμβρύου.
Η βιοψία τροφοβλάστης προτείνεται: α) Σε περιπτώσεις κληρονομικής γενετικής πάθησης (Μεσογειακή αναιμία, Κυστική ίνωση κ.α). β) Σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου. γ) Σε αυξημένη πιθανότητα για σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μετά από τον ανάλογο προγεννητικό έλεγχο. δ) Σε ιατρικό ιστορικό παλαιότερης κύησης.
Αρχικά ελέγχεται υπερηχογραφικά η θέση του πλακούντα και του εμβρύου. Γίνεται απολύμανση της κατάλληλης περιοχής της κοιλίας και χορηγείται τοπική αναισθησία. Στη συνέχεια, μια λεπτή βελόνα περνάει μέσα από την κοιλιά της μητέρας και αναρροφάται ένα δείγμα τροφοβλάστης, πάντοτε κάτω από διαρκή υπερηχογραφικό έλεγχο.
Η διαδικασία διαρκεί περίπου 1 λεπτό και είναι σχεδόν ανώδυνη. Κατόπιν επιβεβαιώνεται ο φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός του εμβρύου και η έγκυος μπορεί να αποχωρήσει.
Τις δύο πρώτες ημέρες μπορεί να εμφανιστούν κάποια συμπτώματα. Όμως σχεδόν πάντα η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Η έγκυος μπορεί να παρατηρήσει κάποια δυσφορία στην κοιλιακή χώρα, πόνο σαν περιόδου ή και ελαφρά αιμορραγία. Συνιστάται λοιπόν να ξεκουραστεί γι’ αυτό το διάστημα και να αποφύγει κάθε σωματική καταπόνηση.
Ένα απλό παυσίπονο όπως η παρακεταμόλη (Depon, Panadol, Apotel) μπορεί να χρησιμοποιηθεί άφοβα.
Σπάνια τις επόμενες πέντε ημέρες μπορεί παρουσιαστούν σημάδια λοίμωξης, όπως πυρετός, έντονη αιμορραγία ή πόνος. Σ’ αυτή την περίπτωση η έγκυος θα πρέπει να απευθυνθεί άμεσα στον θεράποντα ιατρό της.
Σπάνια υπάρχει ασάφεια των αποτελεσμάτων, λόγω ακατάλληλου υλικού ή επιμόλυνσής του από μητρικά κύτταρα. Στο ενδεχόμενο αυτό χρειάζεται να επαναληφθεί η διαδικασία.
Επίσης σε περίπτωση που προκύψει μωσαικισμός στο αποτέλεσμα της εξέτασης, θα πρέπει να διενεργηθεί αργότερα και αμνιοπαρακέντηση.
Ο κίνδυνος αποβολής λόγω CVS είναι περίπου 0,25 – 0,5%, σχεδόν ίδιος με αυτόν της αμνιοπαρακέντησης στις 16 εβδομάδες. Σε τέτοια περίπτωση, αυτό θα συμβεί εντός των επόμενων πέντε ημερών.
Εφόσον η ομάδα αίματος της εγκύου είναι Rh (-), της χορηγείται ενδομυικά ειδική ανοσοσφαιρίνη για να αποφευχθεί η ευαισθητοποίηση του ανοσοποιητικού της συστήματος.
Τα πρώτα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 2 – 3 ημερών και τα τελικά εντός 2 εβδομάδων. Για πιο σπάνια γενετικά νοσήματα θα χρειαστούν περίπου 2 εβδομάδες.
Η πιο συχνή μέθοδος είναι η διακοιλιακή: η λεπτή βελόνα περνά από το δέρμα της κοιλιάς, όπως περιγράφεται παραπάνω. Υπάρχει όμως και η διατραχηλική τεχνική, στην οποία ένας λεπτός, εύκαμπτος καθετήρας περνά από τον κόλπο και τον τράχηλο μέχρι τον πλακούντα, πάλι υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση.
Σε έμπειρα χέρια, οι δύο τεχνικές έχουν παρόμοια ασφάλεια. Ο γιατρός αποφασίζει την ημέρα της εξέτασης, αφού δει στον υπέρηχο τη θέση του πλακούντα.
Το δείγμα της τροφοβλάστης περιέχει ζωντανά κύτταρα με το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο. Από αυτό το υλικό το εργαστήριο μπορεί να κάνει διαφορετικές αναλύσεις, ανάλογα με την ένδειξη.
Γι’ αυτό η βιοψία τροφοβλάστης δεν αντικαθιστά τον υπόλοιπο έλεγχο της εγκυμοσύνης. Τον συμπληρώνει.
Ο προγεννητικός έλεγχος χωρίζεται σε δύο κατηγορίες. Οι εξετάσεις διαλογής υπολογίζουν μια πιθανότητα. Οι διαγνωστικές εξετάσεις, όπως το CVS, δίνουν οριστική απάντηση.
Επειδή το ελεύθερο DNA του NIPT προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα, όπως και το δείγμα του CVS, ένα παθολογικό εύρημα μπορεί σπάνια να αφορά μόνο τον πλακούντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις ο γιατρός θα προτείνει γι’ αυτό αμνιοπαρακέντηση αντί για CVS ή επιπλέον του CVS.
Η εξέταση γίνεται στο ιατρείο ή σε μονάδα εμβρυομητρικής ιατρικής και δεν απαιτεί νοσηλεία. Λίγη οργάνωση από πριν κάνει την ημέρα πιο ήρεμη:
Η απάντηση του εργαστηρίου ανήκει συνήθως σε μία από τις παρακάτω κατηγορίες:
Μη διαβάζετε μόνη σας την αναφορά του εργαστηρίου στο διαδίκτυο. Η ορολογία είναι τεχνική και η σωστή ερμηνεία απαιτεί γνώση του πλήρους ιστορικού.
Στις δίδυμες εγκυμοσύνες η εξέταση είναι εφικτή, είναι όμως τεχνικά πιο απαιτητική και γίνεται καλύτερα σε εξειδικευμένο κέντρο.
Οι ημέρες μέχρι το αποτέλεσμα είναι για πολλά ζευγάρια οι πιο αγχωτικές της εγκυμοσύνης. Είναι απολύτως φυσιολογικό.
Η γενετική συμβουλευτική πριν από την εξέταση σάς εξηγεί τι ακριβώς θα ελεγχθεί, πόσο ακριβές είναι το αποτέλεσμα και ποιες επιλογές θα έχετε σε κάθε σενάριο. Μετά την εξέταση, βοηθά στην κατανόηση ενός ασαφούς ή παθολογικού ευρήματος χωρίς βιαστικές αποφάσεις.
Η Ελλάδα έχει από τις υψηλότερες συχνότητες φορέων β μεσογειακής αναιμίας στην Ευρώπη. Ο φορέας είναι υγιής, συχνά με ήπια μικροκυττάρωση στη γενική αίματος. Όταν όμως και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί να γεννηθεί με τη νόσο.
Σε αυτά τα ζευγάρια, η βιοψία τροφοβλάστης είναι η εξέταση εκλογής, γιατί δίνει μοριακή διάγνωση ήδη από το πρώτο τρίμηνο. Για να γίνει σωστά:
Η έγκαιρη οργάνωση αυτών των εξετάσεων κρίνει αν η διάγνωση θα γίνει έγκαιρα στο πρώτο τρίμηνο.
Η βιοψία τροφοβλάστης είναι επεμβατική πράξη εμβρυομητρικής ιατρικής. Τη διενεργεί μαιευτήρας με ειδική εκπαίδευση στον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, που εκτελεί τέτοιες εξετάσεις τακτικά.
Η εμπειρία έχει μετρήσιμη σημασία. Ο πρόσθετος κίνδυνος απώλειας που αναφέρουν οι νεότερες μελέτες αφορά κέντρα με μεγάλο όγκο εξετάσεων. Ένας έμπειρος χειριστής χρειάζεται συνήθως μία μόνο είσοδο της βελόνας, παίρνει επαρκές υλικό με την πρώτη προσπάθεια και μειώνει την πιθανότητα να χρειαστεί επανάληψη.
Εξίσου σημαντικό είναι το εργαστήριο γενετικής που θα αναλύσει το δείγμα. Ρωτήστε ποιες αναλύσεις θα γίνουν, σε ποιο εργαστήριο και σε πόσο χρόνο αναμένεται κάθε απάντηση.
Ανάμεσα στην 11η και τη 14η εβδομάδα της κύησης.
Όταν γίνεται από έμπειρο ιατρό, ο πρόσθετος κίνδυνος είναι πολύ μικρός, της τάξης του 0,2% σύμφωνα με τις νεότερες μελέτες.
Προκαλεί ένα τσίμπημα και μια αίσθηση πίεσης ή κράμπας για λίγα δευτερόλεπτα.
Το πρώτο αποτέλεσμα για τις συχνότερες τρισωμίες σε δύο με τρεις ημέρες, και ο πλήρης έλεγχος σε περίπου δύο εβδομάδες.
Η CVS δίνει απάντηση νωρίτερα. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται από τη 16η εβδομάδα. Η επιλογή εξαρτάται από την ηλικία κύησης και την ένδειξη.
Όχι. Μπορείτε να φάτε κανονικά ένα ελαφρύ γεύμα. Ο γιατρός θα σας πει αν χρειάζεται γεμάτη ή άδεια κύστη, ανάλογα με την τεχνική και τη θέση του πλακούντα.
Αν η εργασία σας είναι γραφειακή και νιώθετε καλά, συνήθως ναι, μετά από ένα με δύο εικοσιτετράωρα ξεκούρασης. Αποφύγετε τη βαριά σωματική κόπωση, την άρση βάρους και την έντονη άσκηση για λίγες ημέρες.
Ναι, η ανάλυση των χρωμοσωμάτων δείχνει και τα φυλετικά χρωμοσώματα. Αν δεν θέλετε να το μάθετε, ενημερώστε τον γιατρό από την αρχή, ώστε να μη σας ανακοινωθεί.
Όταν η βιοψία γίνεται για κληρονομικό νόσημα, όπως η μεσογειακή αναιμία, χρειάζονται τα αποτελέσματα φορείας και των δύο γονέων. Χωρίς αυτά το εργαστήριο δεν ξέρει ποια μετάλλαξη να αναζητήσει. Για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν απαιτούνται εξετάσεις από τον πατέρα.
