- ΙΑΤΡΕΙΟ ΑΘΗΝΑ MED4WOMAN ATHENS
- ΙΑΤΡΕΙΟ ΒΟΛΟΣ MED4WOMAN VOLOS
Μαιευτήρας Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
Ο Γυναικολόγος Μαιευτήρας Παναγιώτης Πολύζος δραστηριοποιείται στο Institute of Life – Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης του Μαιευτηρίου Ιασώ.
Η αυχενική διαφάνεια συνιστάται σε όλες τις εγκυμονούσες, καθώς αποτελεί τη βασική εξέταση προγεννητικού ελέγχου κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας τόσο αυξάνονται και οι πιθανότητες να γεννηθεί το μωρό με κάποια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Αν ο τελικός κίνδυνος της εξέτασης για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι υψηλός και κατόπιν ενημέρωσης του ζευγαριού, μπορεί να πραγματοποιηθούν και πιο εξειδικευμένες εξετάσεις όπως η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση.
Μεταξύ άλλων, με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μπορεί:
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί μία ανώδυνη εξέταση και δεν φέρει κανένα κίνδυνο για την εγκυμονούσα ή το μωρό. Γίνεται συνήθως διακοιλιακά και σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί και διακολπική προσπέλαση.
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας ανιχνεύει:
Για τον υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αξιολογούνται 4 υπερηχογραφικοί δείκτες:
Σε δεύτερο χρόνο (συνήθως την επόμενη μέρα) γίνεται ο τελικός υπολογισμός των κινδύνων. Γίνεται συνδυασμός των υπερηχογραφικών ευρημάτων και των βιοχημικών δεικτών, δηλαδή των ορμονών που υπάρχουν στο αίμα της μητέρας (PAPP–A, ελεύθερη β-hCG και PlGF).
Κατά την προετοιμασία πριν από το προγραμματισμένο ραντεβού σας για την εξέταση, σκεφτείτε τυχόν ερωτήσεις που μπορεί να έχετε σχετικά με το υπερηχογράφημα ή την εγκυμοσύνη σας και γράψτε τις για να μπορείτε να τις συζητήσετε με τον γιατρό ή τη μαία κατά τη διάρκεια της επίσκεψής σας.
Ένα καλό πρόγευμα, ελαφρύ σνακ ή/και χυμός, συνιστώνται ιδανικά πριν το ραντεβού σας, ενώ καλό θα ήταν να πιείτε αρκετό νερό πριν από το υπερηχογράφημα, ώστε να γεμίσει η ουροδόχος κύστη για καλύτερη απεικόνιση της μήτρας και του τραχήλου.
Κατά την άφιξή σας στο ιατρείο θα σας ζητηθεί να συμπληρώσετε το απαραίτητο έντυπο ιστορικού σας, καθώς και τις εξετάσεις που έχετε ήδη πραγματοποιήσει προς αξιολόγηση των αποτελεσμάτων. Για μεγαλύτερη δική σας ευκολία, οργανώστε τις εξετάσεις αυτές σε έναν φάκελο με βάση την ημερομηνία αλλά και το είδος της καθορισμένης εξέτασης.
Είναι σημαντικό να κατανοήσετε πως η εξέταση αυτή αποτελεί μια μέθοδο πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) και όχι μέθοδο διάγνωσης. Η ευαισθησία της εξέτασης φτάνει στο 95%, με ένα ποσοστό 3% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Ελέγχονται η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) αλλά και οι τρισωμίες 18 και 13 (σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau, αντίστοιχα).
Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και των βιοχημικών εξετάσεων θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για τα προαναφερόμενα σύνδρομα (δηλαδή πιθανότητα μικρότερη από 1:300) στις περισσότερες γυναίκες.
Σε κάθε περίπτωση θα λάβετε πλήρη ενημέρωση σχετικά με τη σημασία αυτού του κινδύνου και τις διάφορες επιλογές για πιθανές περαιτέρω εξετάσεις, όπως είναι ο επεμβατικός έλεγχος (λήψη τροφοβλάστης – αμνιοπαρακέντηση) ή ο μη επεμβατικός έλεγχος (cell free DNA test).
Η αυχενική διαφάνεια είναι μια μικρή συλλογή υγρού κάτω από το δέρμα στο πίσω μέρος του αυχένα. Υπάρχει σε όλα τα έμβρυα αυτής της ηλικίας και είναι προσωρινή. Μετά τη 14η εβδομάδα το λεμφικό σύστημα ωριμάζει, το υγρό απορροφάται και η μέτρηση χάνει την αξία της.
Το παράθυρο ορίζεται με βάση το μήκος του εμβρύου από την κορυφή ως τα ισχία (CRL), που πρέπει να είναι από 45 έως 84 χιλιοστά. Πριν από τις 11 εβδομάδες το έμβρυο είναι πολύ μικρό για αξιόπιστη μέτρηση και για ουσιαστική εκτίμηση της ανατομίας. Μετά τις 13+6 δεν ισχύουν πια οι καμπύλες αναφοράς πάνω στις οποίες υπολογίζεται ο κίνδυνος.
Πρακτικά, η καλύτερη στιγμή για τις περισσότερες γυναίκες είναι η 12η εβδομάδα. Το έμβρυο έχει αρκετό μέγεθος ώστε να φαίνονται βασικά όργανα, ενώ μένει χρόνος για περαιτέρω έλεγχο αν χρειαστεί. Κλείστε το ραντεβού σας νωρίς, μόλις επιβεβαιωθεί η κύηση, ώστε να μη χαθεί το χρονικό περιθώριο.
Η διαφορά ανάμεσα σε 2,5 και 3,5 χιλιοστά αλλάζει σημαντικά τον υπολογισμό, γι’ αυτό η τεχνική της μέτρησης είναι αυστηρά τυποποιημένη από το Fetal Medicine Foundation (FMF):
Οι εξεταστές που δίνουν αποτέλεσμα με το λογισμικό του FMF πρέπει να έχουν πιστοποίηση και να υποβάλλουν τις μετρήσεις τους σε ετήσιο έλεγχο ποιότητας. Είναι λογικό να ρωτήσετε αν η εξέταση σας γίνεται με αυτό το πλαίσιο.
Το αποτέλεσμα δεν είναι «θετικό» ή «αρνητικό». Είναι μια πιθανότητα. Ένας κίνδυνος 1:1.000 σημαίνει ότι από 1.000 γυναίκες με τα ίδια ακριβώς ευρήματα, η μία θα έχει έμβρυο με τη συγκεκριμένη τρισωμία και οι 999 όχι. Όσο μεγαλύτερος ο δεύτερος αριθμός, τόσο μικρότερος ο κίνδυνος.
Ζητήστε να δείτε την έκθεση με τους αριθμούς και όχι μόνο τον χαρακτηρισμό «χαμηλός κίνδυνος». Η ακριβής τιμή χρειάζεται αν αργότερα συζητηθεί άλλη εξέταση.
Μια αυξημένη αυχενική διαφάνεια, συνήθως 3,5 χιλιοστά ή περισσότερο, δεν αφορά μόνο τα χρωμοσώματα. Ακόμη κι όταν ο επεμβατικός έλεγχος είναι φυσιολογικός, το εύρημα συνδέεται με αυξημένη πιθανότητα για:
Γι’ αυτό το επόμενο βήμα είναι συνήθως ο μοριακός καρυότυπος (array) αντί για τον κλασικό, ένα πρώιμο υπερηχογράφημα ανατομίας γύρω στη 16η εβδομάδα και εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα. Ακολουθεί κανονικά το υπερηχογράφημα Β επιπέδου στο δεύτερο τρίμηνο.
Η καθησυχαστική πλευρά: όταν ο γενετικός έλεγχος και τα επόμενα υπερηχογραφήματα είναι φυσιολογικά, η μεγάλη πλειονότητα αυτών των μωρών γεννιούνται υγιή. Όσο μεγαλύτερη η αρχική τιμή, τόσο πιο προσεκτική η παρακολούθηση, αλλά ένας αριθμός μόνος του δεν προδικάζει την έκβαση.
Το υπερηχογράφημα των 11 έως 13 εβδομάδων είναι η καλύτερη στιγμή για να καθοριστεί αν τα έμβρυα έχουν ξεχωριστό ή κοινό πλακούντα, κάτι που αλλάζει όλο το πρόγραμμα παρακολούθησης. Η αυχενική διαφάνεια μετριέται χωριστά για κάθε έμβρυο. Οι ορμόνες του αίματος όμως προέρχονται και από τους δύο πλακούντες, οπότε ο συνδυασμένος υπολογισμός είναι λιγότερο ακριβής από ό,τι στη μονήρη κύηση.
Στις κυήσεις από εξωσωματική γονιμοποίηση η ηλικία κύησης υπολογίζεται με ακρίβεια από την ημερομηνία της εμβρυομεταφοράς. Αν χρησιμοποιήθηκαν ωάρια δότριας, ο κίνδυνος υπολογίζεται με βάση την ηλικία της δότριας τη στιγμή της ωοληψίας και όχι με τη δική σας. Ενημερώστε τον γιατρό και για τυχόν «χαμένο» δίδυμο στις πρώτες εβδομάδες, γιατί μπορεί να επηρεάσει τις τιμές των ορμονών.
Ο έλεγχος των 12 εβδομάδων δεν περιορίζεται στις τρισωμίες. Δίνει πληροφορίες που μπορεί να αλλάξουν τη φροντίδα σας από νωρίς:
Κρατήστε την έκθεση της εξέτασης στον φάκελο της κύησης. Οι μετρήσεις του πρώτου τριμήνου χρησιμοποιούνται ως σημείο αναφοράς σε όλους τους επόμενους ελέγχους.
Μερικές φορές η κύηση διαπιστώνεται αργά ή το ραντεβού δεν κλείνεται εγκαίρως. Ο έλεγχος για τις τρισωμίες δεν χάνεται, απλώς γίνεται με άλλα εργαλεία. Ο μη επεμβατικός έλεγχος DNA από το αίμα της μητέρας μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 10η εβδομάδα. Υπάρχει επίσης ο βιοχημικός έλεγχος του δεύτερου τριμήνου, με χαμηλότερη όμως ακρίβεια από τον συνδυασμένο έλεγχο. Η εκτίμηση της ανατομίας συνεχίζει κανονικά με το υπερηχογράφημα των 20 με 24 εβδομάδων. Συζητήστε με τον γιατρό σας ποια επιλογή ταιριάζει στην ηλικία κύησης στην οποία βρίσκεστε.
Από τις 11 εβδομάδες έως τις 13 εβδομάδες και 6 ημέρες.
Συνήθως κάτω από 3,5 χιλιοστά, πάντα σε συνάρτηση με το μέγεθος του εμβρύου. Το αποτέλεσμα αξιολογείται μαζί με την ηλικία της μητέρας και τις ορμόνες PAPP-A και β-hCG.
Αυξημένη πιθανότητα, όχι διάγνωση. Ακολουθεί συζήτηση για περαιτέρω έλεγχο με NIPT, βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση και εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα.
Όχι. Το υπερηχογράφημα γίνεται συνήθως διακοιλιακά, χωρίς προετοιμασία.
Όχι. Το υπερηχογράφημα ελέγχει και την ανατομία του εμβρύου και τον κίνδυνο προεκλαμψίας, κάτι που το NIPT δεν κάνει.
Συμβαίνει συχνά. Ο γιατρός μπορεί να σας ζητήσει να βήξετε, να αλλάξετε πλευρό ή να περπατήσετε λίγο και να επαναλάβει τη μέτρηση μετά από λίγα λεπτά. Σπανιότερα χρειάζεται διακολπική προσέγγιση ή νέο ραντεβού λίγες ημέρες αργότερα, μέσα στο ίδιο χρονικό παράθυρο.
Μπορεί να γίνει την ίδια ημέρα ή λίγες ημέρες νωρίτερα, από την 9η εβδομάδα και μετά. Η προηγούμενη αιμοληψία έχει το πλεονέκτημα ότι ο τελικός κίνδυνος μπορεί να συζητηθεί αμέσως μετά το υπερηχογράφημα.
Ανήκει συνήθως στην ενδιάμεση ζώνη. Δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει πρόβλημα, αλλά δικαιολογεί συζήτηση για μη επεμβατικό έλεγχο DNA από το αίμα σας, που μπορεί να ξεκαθαρίσει την εικόνα χωρίς κίνδυνο για την κύηση.
Στις 12 με 13 εβδομάδες ο γιατρός μπορεί μερικές φορές να κάνει μια εκτίμηση από τη γωνία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η εκτίμηση αυτή όμως δεν είναι βέβαιη. Πιο αξιόπιστη απάντηση δίνει ο έλεγχος DNA ή το υπερηχογράφημα του δεύτερου τριμήνου.
