- ΙΑΤΡΕΙΟ ΑΘΗΝΑ MED4WOMAN ATHENS
- ΙΑΤΡΕΙΟ ΒΟΛΟΣ MED4WOMAN VOLOS
Μαιευτήρας Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
Ο Γυναικολόγος Μαιευτήρας Παναγιώτης Πολύζος δραστηριοποιείται στο Institute of Life – Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης του Μαιευτηρίου Ιασώ.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι επεμβατική εξέταση προγεννητικού ελέγχου, κατά την οποία λαμβάνεται μικρή ποσότητα από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο και εξετάζονται τα κύτταρα που περιέχει.
Τα κύτταρα στο αμνιακό υγρό προέρχονται από το μωρό και έτσι τα χρωμοσώματα που υπάρχουν σε αυτά τα κύτταρα είναι τα ίδια με αυτά του μωρού.
Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει τη διέλευση μιας λεπτής βελόνας στη μήτρα προκειμένου να αφαιρεθεί ένας μικρός όγκος αμνιακού υγρού. Η πορεία της βελόνας παρακολουθείται συνεχώς με υπερηχογράφημα.
Το αμνιακό υγρό παράγεται κυρίως από τα ούρα του εμβρύου, και η ποσότητα που αφαιρείται αναπληρώνεται μέσα σε λίγες ώρες.
Η λήψη διαρκεί περίπου ένα λεπτό και μετά ελέγχεται ότι ο εμβρυϊκός καρδιακός παλμός είναι φυσιολογικός.
Για τις πρώτες δύο μέρες μπορεί να αντιμετωπίσετε κάποια κοιλιακή δυσφορία ή πόνο που μοιάζει με περίοδο. Μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να παίρνετε απλά παυσίπονα όπως η παρακεταμόλη.
Εάν υπάρχει πολύς πόνος, αιμορραγία, απώλεια υγρού από τον κόλπο σας ή αν εμφανίσετε πυρετό, ζητήστε ιατρική συμβουλή.
Τα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down και άλλα μεγάλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 3 ημερών. Τα αποτελέσματα για σπάνια ελαττώματα χρειάζονται 2 εβδομάδες. Μόλις λάβουμε τα αποτελέσματα, θα σας καλέσουμε για να σας ενημερώσουμε
Ο κίνδυνος αποβολής που οφείλεται στην εξέταση είναι μικρός. Παλαιότερα υπολογιζόταν γύρω στο 1%, ενώ οι νεότερες μελέτες, όταν η εξέταση γίνεται από έμπειρο εμβρυομητρικό ιατρό, τον τοποθετούν πολύ χαμηλότερα, στο 0,1 έως 0,3%. Είναι αντίστοιχος με εκείνον της βιοψίας τροφοβλάστης (CVS). Αν συμβεί αποβολή εξαιτίας της εξέτασης, αυτό γίνεται συνήθως μέσα στις πρώτες ημέρες.
Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι όταν η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται πριν από τις 16 εβδομάδες υπάρχει μικρός κίνδυνος ραιβοϊπποποδίας (παραμόρφωση του άκρου ποδός) στο νεογνό. Για να αποφύγουμε αυτόν τον κίνδυνο, δεν κάνουμε ποτέ αμνιοπαρακέντηση πριν από τις 16 εβδομάδες.
Η αμνιοπαρακέντηση δεν γίνεται σε όλες τις εγκύους. Προτείνεται όταν:
Η απόφαση είναι πάντα των γονέων, μετά από αναλυτική ενημέρωση. Δείτε συνολικά τις εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου.
Η επίσκεψη διαρκεί συνολικά περίπου μισή ώρα, ενώ η ίδια η λήψη λίγα δευτερόλεπτα. Γνωρίζοντας τη σειρά των βημάτων, η αναμονή γίνεται πολύ πιο ήρεμη.
Ο σύντροφός σας μπορεί συνήθως να μείνει δίπλα σας. Ζητήστε να σας εξηγούν τι γίνεται σε κάθε βήμα, αν αυτό σας καθησυχάζει.
Το αμνιακό υγρό μπορεί να αναλυθεί με διαφορετικές τεχνικές, η καθεμία με δικό της χρόνο και δικό της εύρος:
Τα περισσότερα αποτελέσματα είναι ξεκάθαρα: φυσιολογικά ή σαφώς παθολογικά. Υπάρχουν όμως και ενδιάμεσες απαντήσεις που καλό είναι να γνωρίζετε από πριν. Το array μπορεί να εντοπίσει μια «παραλλαγή αβέβαιης σημασίας», δηλαδή μια αλλαγή που δεν είναι γνωστό αν επηρεάζει την υγεία. Σε αυτή την περίπτωση συχνά ζητείται εξέταση αίματος από τους γονείς, για να φανεί αν την έχει και κάποιος από τους δύο. Σπάνια εμφανίζεται μωσαϊκισμός, όταν μόνο ένα μέρος των κυττάρων έχει την αλλαγή, ή αποτυχία της καλλιέργειας. Και στις δύο περιπτώσεις η γενετική συμβουλευτική βοηθά να αποφασιστεί το επόμενο βήμα.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι επιλογή, όχι υποχρέωση. Η απόφαση είναι προσωπική και δεν υπάρχει σωστή ή λάθος απάντηση. Μερικές ερωτήσεις βοηθούν πολλά ζευγάρια να ξεκαθαρίσουν τι θέλουν:
Σε ζευγάρια που είναι φορείς κληρονομικού νοσήματος, η συζήτηση αφορά και τις μελλοντικές κυήσεις. Μια εναλλακτική είναι ο προεμφυτευτικός έλεγχος των εμβρύων στο πλαίσιο εξωσωματικής, ώστε ο έλεγχος να γίνεται πριν ξεκινήσει η εγκυμοσύνη.
Στις δίδυμες κυήσεις η εξέταση απαιτεί περισσότερο σχεδιασμό. Το κρίσιμο ερώτημα είναι αν τα έμβρυα έχουν ξεχωριστό ή κοινό πλακούντα, κάτι που καθορίζεται με ακρίβεια στο υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου.
Ο κίνδυνος απώλειας είναι λίγο υψηλότερος από ό,τι στη μονήρη κύηση, γι’ αυτό η εξέταση γίνεται σε κέντρα με εμπειρία στις πολύδυμες κυήσεις. Πολλές δίδυμες κυήσεις προέρχονται από εξωσωματική γονιμοποίηση, και αν τα έμβρυα είχαν ελεγχθεί πριν από τη μεταφορά, η ένδειξη για επεμβατικό έλεγχο συζητείται εξατομικευμένα.
Οι περισσότερες αμνιοπαρακεντήσεις γίνονται ανάμεσα στη 16η και την 20ή εβδομάδα. Υπάρχουν όμως ενδείξεις που οδηγούν στην εξέταση αργότερα:
Μετά τη βιωσιμότητα του εμβρύου, μια σπάνια επιπλοκή μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο τοκετό αντί για αποβολή. Αυτό συζητείται αναλυτικά πριν από την εξέταση και καθορίζει πού θα γίνει.
Ορισμένες καταστάσεις της μητέρας δεν αποκλείουν την αμνιοπαρακέντηση, αλλά αλλάζουν τον τρόπο που οργανώνεται:
Πείτε στον γιατρό για κάθε φάρμακο και κάθε χρόνια πάθηση πριν κλείσετε το ραντεβού.
Οι ημέρες ανάμεσα στην εξέταση και την απάντηση είναι για πολλά ζευγάρια οι πιο δύσκολες της κύησης. Μερικά πρακτικά βήματα βοηθούν:
Στη μεγάλη πλειονότητα των γυναικών το αποτέλεσμα είναι φυσιολογικό, ακόμη και όταν ο έλεγχος διαλογής είχε δείξει αυξημένο κίνδυνο. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος συνεχίζεται κανονικά, όπως περιγράφεται στους μαιευτικούς υπερήχους.
Υπάρχουν καταστάσεις όπου είναι ασφαλέστερο να περιμένετε λίγες ημέρες ή να επανεκτιμηθεί η ένδειξη:
Η αναβολή λίγων ημερών δεν επηρεάζει την αξία του αποτελέσματος. Αντίθετα, μειώνει τις πιθανότητες επιπλοκής. Αν κάτι από τα παραπάνω ισχύει την ημέρα του ραντεβού, ενημερώστε το ιατρείο πριν ξεκινήσετε για την εξέταση.
Οι περισσότερες γυναίκες περιγράφουν ένα τσίμπημα και μια πίεση για λίγα δευτερόλεπτα, όχι έντονο πόνο.
Από τη 16η εβδομάδα και μετά, συνήθως ανάμεσα στη 16η και τη 20ή.
Η βιοψία τροφοβλάστης γίνεται νωρίτερα, στις 11 έως 14 εβδομάδες, και εξετάζει ιστό του πλακούντα. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται από τη 16η εβδομάδα και εξετάζει κύτταρα του αμνιακού υγρού.
Όχι. Το NIPT είναι εξέταση διαλογής με πολύ υψηλή ευαισθησία, αλλά ένα θετικό αποτέλεσμα επιβεβαιώνεται πάντα με επεμβατικό έλεγχο.
Συστήνεται χαλαρό πρόγραμμα για 24 έως 48 ώρες. Δεν χρειάζεται κατάκλιση.
Ναι, η ανάλυση των χρωμοσωμάτων δείχνει και τα φυλετικά χρωμοσώματα. Αν δεν θέλετε να το μάθετε ακόμη, πείτε το από πριν στον γιατρό, ώστε να μην αναφερθεί κατά την ενημέρωση για τα αποτελέσματα.
Συμβαίνει σπάνια. Συνήθως η γρήγορη μέθοδος QF PCR έχει ήδη δώσει απάντηση για τις συχνότερες τρισωμίες. Αν χρειάζεται πλήρης ανάλυση, συζητείται επανάληψη της εξέτασης ή εναλλακτική προσέγγιση, ανάλογα με την ηλικία κύησης.
Καλό είναι να αποφύγετε μακρινά ταξίδια τις πρώτες 24 με 48 ώρες, ώστε να είστε κοντά στον γιατρό σας αν εμφανιστεί πόνος, πυρετός ή διαρροή υγρού. Δεν υπάρχει ένδειξη ότι η πτήση βλάπτει, ο περιορισμός είναι πρακτικός.
Όχι. Μια επιτυχημένη αμνιοπαρακέντηση χωρίς επιπλοκές δεν αλλάζει τίποτα στον σχεδιασμό του τοκετού. Τον τρόπο τοκετού τον καθορίζουν η πορεία της κύησης και τα ευρήματα του εμβρύου.
