- ΙΑΤΡΕΙΟ ΑΘΗΝΑ MED4WOMAN ATHENS
- ΙΑΤΡΕΙΟ ΒΟΛΟΣ MED4WOMAN VOLOS
Μαιευτήρας Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
Ο Γυναικολόγος Μαιευτήρας Παναγιώτης Πολύζος δραστηριοποιείται στο Institute of Life – Μονάδα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης του Μαιευτηρίου Ιασώ.
Γεννήθηκε το τρίτο παιδί με την ιατρική μέθοδο της Μεταφοράς της Μητρικής Ατράκτου στο πλαίσιο της κλινικής έρευνας που διεξάγει η επιστημονική ομάδα της Institute of Life και της Embryotools στην Ελλάδα. Στο πλαίσιο της κλινικής μελέτης, ερευνάται η Μεταφορά Μητρικής Ατράκτου ως προς την αντιμετώπιση προβλημάτων υπογονιμότητας λόγω κυτταροπλασματικής δυσλειτουργίας των ωαρίων και την πρόληψη μετάδοσης σοβαρών μιτοχονδριακών κληρονομούμενων παθήσεων.
Το νεογνό γεννήθηκε στις 28 Μαΐου 2020, στις 07:50 π.μ., στην Κλινική ΙΑΣΩ από Ελληνίδα γυναίκα με ιστορικό πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Τόσο η μητέρα όσο και το νεογνό είναι πολύ καλά στην υγεία τους.
Ο θεράπων μαιευτήρας χειρουργός γυναικολόγος Δρ. Παναγιώτης Πολύζος δήλωσε σχετικά: «Πρόκειται για την πλέον ευτυχή κατάληξη ενός ιδιαίτερα πολύπλοκου ιατρικού περιστατικού, καθώς η συγκεκριμένη γυναίκα, δεν είχε καταφέρει έως τώρα, παρά τις πολλαπλές προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, να φτάσουν τα έμβρυά της στο στάδιο της βλαστοκύστης».
Ο συνιδρυτής της Embryotools, Δρ. Nuno Costa-Borges και ο διευθυντής του Εμβρυολογικού Εργαστηρίου της Institute of Life- ΙΑΣΩ κ. Έρως Νικητός σε κοινή τους δήλωση επεσήμαναν ότι: «Είναι μια πολύ σημαντική στιγμή για την Κλινική μας έρευνα. Στο ιατρικό αυτό περιστατικό πραγματοποιήθηκε διαχωρισμός του συνολικού αριθμού των ωαρίων προς γονιμοποίηση. Στα μισά ωάρια πραγματοποιήθηκε η μέθοδος της μεταφοράς μητρικής ατράκτου και τα υπόλοιπα γονιμοποιήθηκαν αυτούσια δίχως να χρησιμοποιηθεί η μέθοδος. Το αποτέλεσμα, δικαίωσε απόλυτα τις υψηλές προσδοκίες μας για την κλινική έρευνα, καθώς 4 ωάρια στα οποία εφαρμόστηκε η μεταφορά μητρικής ατράκτου γονιμοποιήθηκαν και έφτασαν στο στάδιο της βλαστοκύστης, τη στιγμή που από τα υπόλοιπα ωάρια, που γονιμοποιήθηκαν χωρίς να εφαρμοστεί η μέθοδος της μεταφοράς μητρικής ατράκτου, κανένα δεν κατάφερε να προχωρήσει σε ανάλογο στάδιο. Έπειτα από εμβρυομεταφορά μίας βλαστοκύστης επιτεύχθηκε εγκυμοσύνη και η γέννηση του υγιούς νεογνού.Σύντομα θα υπάρξουν σημαντικές επιστημονικές δημοσιεύσεις για τα νεότερα δεδομένα της έρευνάς μας».
Υπενθυμίζεται ότι οι γεννήσεις των δύο πρώτων παιδιών στο πλαίσιο της συγκεκριμένης κλινικής έρευνας με τη μέθοδο της μεταφοράς μητρικής ατράκτου πραγματοποιήθηκαν στην Ελλάδα από την επιστημονική ομάδα της Institute of Life και της Embryotools τον Απρίλιο και το Νοέμβριο του 2019.
Τα βρέφη είναι σήμερα δεκατριών και επτά μηνών αντίστοιχα, παρακολουθούνται σύμφωνα με το πρωτόκολλο της κλινικής έρευνας και είναι απόλυτα υγιή.
Σημειώνεται ότι η κλινική έρευνα της μεθόδου Μεταφοράς της Μητρικής Ατράκτου αφορά στη μιτοχονδριακή αντικατάσταση σε ανθρώπινα ωάρια, ενώ διατηρείται ακέραιο το γενετικό υλικό της γυναίκας που επιθυμεί να τεκνοποιήσει. Κατά αυτόν τον τρόπο, στο πλαίσιο της κλινικής έρευνας που διεξάγει η Institute of Life σε συνεργασία με την Embryotools, η επιστημονική ομάδα μελετά την πιθανότητα αντιμετώπισης προβλημάτων γυναικών με υπογονιμότητα και επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης, που οφείλονται σε κυτταροπλασματικές δυσλειτουργίες των ωαρίων, και επίσης την πιθανότητα αντιμετώπισης σοβαρών μιτοχονδριακών παθήσεων.
Οι γεννήσεις παιδιών με τη μέθοδο της Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου πραγματοποιούνται στο πλαίσιο εξελισσόμενου ερευνητικού πρωτοκόλλου, το οποίο αφορά σε κλινική έρευνα που οδηγεί σε εγκυμοσύνη και διεξάγεται σύμφωνα με τους όρους και προϋποθέσεις του ν. 3305/2005. Με βάση τα σημερινά επιστημονικά δεδομένα η Μεταφορά Μητρικής Ατράκτου δεν αποτελεί καθιερωμένη θεραπεία υπογονιμότητας, ούτε αναγνωρισμένη μέθοδο ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Τα μιτοχόνδρια είναι μικρά οργανίδια μέσα στο κύτταρο που παράγουν την ενέργεια που χρειάζεται για να λειτουργήσει. Έχουν το δικό τους, πολύ μικρό γενετικό υλικό, το μιτοχονδριακό DNA, που περιέχει 37 γονίδια. Για σύγκριση, το πυρηνικό DNA, που καθορίζει τα χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου, περιέχει περίπου 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
Το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται σχεδόν αποκλειστικά από τη μητέρα, μέσω του ωαρίου. Το ωάριο είναι από τα πλουσιότερα σε μιτοχόνδρια κύτταρα του σώματος, γιατί τις πρώτες ημέρες μετά τη γονιμοποίηση το έμβρυο στηρίζεται σχεδόν αποκλειστικά στα αποθέματα ενέργειας που κληρονόμησε.
Αυτά τα δύο προβλήματα είναι ο λόγος για τον οποίο αναπτύχθηκαν οι τεχνικές μιτοχονδριακής αντικατάστασης.
Η «άτρακτος» είναι η δομή που συγκρατεί τα χρωμοσώματα του ώριμου ωαρίου λίγο πριν από τη γονιμοποίηση. Η τεχνική στηρίζεται στην ιδέα ότι μπορούμε να μετακινήσουμε αυτή τη δομή, μαζί με όλο το πυρηνικό γενετικό υλικό, σε ένα άλλο ωάριο με υγιή μιτοχόνδρια.
Το παιδί που θα γεννηθεί έχει το πυρηνικό DNA της μητέρας και του πατέρα του. Από τη δότρια κληρονομεί μόνο τα μιτοχόνδρια.
Η μεταφορά ατράκτου δεν είναι η μόνη μέθοδος που έχει μελετηθεί. Οι βασικές προσεγγίσεις διαφέρουν κυρίως ως προς τη στιγμή της παρέμβασης:
Το νομικό καθεστώς διαφέρει σημαντικά από χώρα σε χώρα. Σε ορισμένες χώρες η μιτοχονδριακή δωρεά επιτρέπεται μόνο με ειδική άδεια και για πρόληψη σοβαρών μιτοχονδριακών νοσημάτων, ενώ σε άλλες δεν επιτρέπεται καθόλου η κλινική εφαρμογή.
Οι ερευνητικές εφαρμογές αφορούν κυρίως δύο ομάδες:
Γυναίκες που φέρουν παθογόνο μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA και κινδυνεύουν να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους. Σε αυτή την ομάδα ο στόχος είναι η πρόληψη μιας σοβαρής, συχνά ανίατης νόσου.
Γυναίκες που, σε πολλούς κύκλους εξωσωματικής, παράγουν ωάρια που γονιμοποιούνται αλλά τα έμβρυα σταματούν να αναπτύσσονται πολύ νωρίς. Η υπόθεση είναι ότι το πρόβλημα βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα του ωαρίου. Σε αυτή την ομάδα η χρήση είναι αμιγώς ερευνητική και τα δεδομένα για το όφελος παραμένουν περιορισμένα.
Η μέθοδος δεν απευθύνεται σε γυναίκες με μειωμένο αριθμό ωαρίων λόγω ηλικίας. Εκεί το πρόβλημα αφορά κυρίως τα χρωμοσώματα του ωαρίου, τα οποία μεταφέρονται μαζί με την άτρακτο, οπότε η τεχνική δεν μπορεί να το διορθώσει.
Η επιστημονική κοινότητα αντιμετωπίζει τη μεταφορά μητρικής ατράκτου με ενδιαφέρον αλλά και με επιφύλαξη. Τα βασικά ερωτήματα που μελετώνται είναι:
Γι’ αυτό κάθε εφαρμογή γίνεται στο πλαίσιο εγκεκριμένου ερευνητικού πρωτοκόλλου, με αυστηρή ενημέρωση και συστηματική παρακολούθηση των παιδιών.
Πριν συζητηθεί μια ερευνητική μέθοδος, εξαντλούνται οι καθιερωμένες επιλογές:
Η συμμετοχή σε ερευνητικό πρωτόκολλο είναι διαφορετική από μια καθιερωμένη θεραπεία. Πριν πάρετε απόφαση, βεβαιωθείτε ότι έχετε σαφείς απαντήσεις στα εξής:
Η γραπτή συναίνεση πρέπει να εξηγεί με κατανοητό τρόπο ότι η μέθοδος είναι πειραματική και ότι δεν υπάρχει εγγύηση αποτελέσματος. Έχετε δικαίωμα να πάρετε χρόνο, να συμβουλευτείτε άλλον ιατρό ή γενετιστή και να αποσυρθείτε πριν από τη θεραπεία.
Η κύηση παρακολουθείται όπως κάθε κύηση από εξωσωματική, με τις συνηθισμένες εξετάσεις πρώτου τριμήνου, β’ επιπέδου υπερηχογράφημα και έλεγχο ανάπτυξης. Επιπλέον, στα ερευνητικά πρωτόκολλα μπορεί να προταθεί έλεγχος του ποσοστού μητρικού μιτοχονδριακού DNA στο έμβρυο, για παράδειγμα με αμνιοπαρακέντηση, ιδιαίτερα όταν η μητέρα είναι φορέας μιτοχονδριακής νόσου. Μετά τη γέννηση, ο ίδιος έλεγχος επαναλαμβάνεται σε δείγματα του νεογνού και η ανάπτυξη του παιδιού καταγράφεται συστηματικά.
Για τους γονείς, η πιο σημαντική πληροφορία είναι ότι η παρακολούθηση δεν σταματά στον τοκετό. Τα ερευνητικά προγράμματα προβλέπουν τακτικές παιδιατρικές και νευροαναπτυξιακές εκτιμήσεις κατά τα πρώτα χρόνια ζωής. Η συνεργασία της οικογένειας σε αυτή τη φάση είναι αυτό που επιτρέπει στην επιστήμη να απαντήσει με βεβαιότητα αν η μέθοδος είναι ασφαλής και για τις επόμενες γενιές.
Τα μιτοχονδριακά νοσήματα είναι σπάνια και η εικόνα τους ποικίλλει πολύ, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Ορισμένα στοιχεία στο οικογενειακό ιστορικό χρειάζονται όμως διερεύνηση πριν από μια εγκυμοσύνη:
Σε τέτοιες περιπτώσεις, το πρώτο βήμα είναι η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος σε εξειδικευμένο εργαστήριο. Η διάγνωση καθορίζει ποιες επιλογές υπάρχουν, από τον προγεννητικό και προεμφυτευτικό έλεγχο έως, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, την ένταξη σε ερευνητικό πρόγραμμα.
Τεχνική κατά την οποία το γενετικό υλικό του ωαρίου της μητέρας μεταφέρεται σε ωάριο δότριας από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας, ώστε το έμβρυο να έχει τα μιτοχόνδρια της δότριας.
Κυρίως για την αποφυγή μετάδοσης σοβαρών μιτοχονδριακών νοσημάτων. Η χρήση της στην υπογονιμότητα παραμένει ερευνητική.
Το πυρηνικό DNA, που καθορίζει τα χαρακτηριστικά του, προέρχεται από τους δύο γονείς. Από τη δότρια προέρχεται μόνο το μιτοχονδριακό DNA, ένα πολύ μικρό ποσοστό του συνόλου.
Όχι. Η μεταφορά μητρικής ατράκτου εφαρμόζεται μόνο στο πλαίσιο εγκεκριμένου ερευνητικού πρωτοκόλλου, με τις προϋποθέσεις που ορίζει η νομοθεσία για την ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Δεν αποτελεί καθιερωμένη θεραπεία υπογονιμότητας και δεν προσφέρεται ως επιλογή ρουτίνας.
Μειώνει σημαντικά το ποσοστό των μητρικών μιτοχονδρίων στο έμβρυο, αλλά δεν τον μηδενίζει. Μια μικρή ποσότητα μεταφέρεται μαζί με την άτρακτο και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αυξηθεί αργότερα. Γι’ αυτό τα πρωτόκολλα προβλέπουν έλεγχο κατά την κύηση και παρακολούθηση του παιδιού.
Στη δωρεά ωαρίων το παιδί έχει όλο το γενετικό υλικό της δότριας και του πατέρα. Στη μεταφορά μητρικής ατράκτου το πυρηνικό DNA, που καθορίζει τα χαρακτηριστικά του παιδιού, προέρχεται από τη μητέρα και τον πατέρα, και από τη δότρια προέρχονται μόνο τα μιτοχόνδρια.
Όχι. Τα χρωμοσώματα του ωαρίου μεταφέρονται αυτούσια μέσα στην άτρακτο. Αν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία λόγω ηλικίας, θα υπάρχει και μετά τη μεταφορά. Η μέθοδος στοχεύει μόνο στο κυτταρόπλασμα και στα μιτοχόνδρια.
