Η αυχενική διαφάνεια συνιστάται σε όλες τις εγκυμονούσες, καθώς αποτελεί τη βασική εξέταση προγεννητικού ελέγχου κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας τόσο αυξάνονται και οι πιθανότητες να γεννηθεί το μωρό με κάποια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Αν ο τελικός κίνδυνος της εξέτασης για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι υψηλός και κατόπιν ενημέρωσης του ζευγαριού, μπορεί να πραγματοποιηθούν και πιο εξειδικευμένες εξετάσεις όπως η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση.
Μεταξύ άλλων, με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μπορεί:
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί μία ανώδυνη εξέταση και δεν φέρει κανένα κίνδυνο για την εγκυμονούσα ή το μωρό. Γίνεται συνήθως διακοιλιακά και σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί και διακολπική προσπέλαση.
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας ανιχνεύει:
Για τον υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αξιολογούνται 4 υπερηχογραφικοί δείκτες:
Σε δεύτερο χρόνο (συνήθως την επόμενη μέρα) γίνεται ο τελικός υπολογισμός των κινδύνων. Γίνεται συνδυασμός των υπερηχογραφικών ευρημάτων και των βιοχημικών δεικτών, δηλαδή των ορμονών που υπάρχουν στο αίμα της μητέρας (PAPP–A, ελεύθερη β-hCG και PlGF).
Κατά την προετοιμασία πριν από το προγραμματισμένο ραντεβού σας για την εξέταση, σκεφτείτε τυχόν ερωτήσεις που μπορεί να έχετε σχετικά με το υπερηχογράφημα ή την εγκυμοσύνη σας και γράψτε τις για να μπορείτε να τις συζητήσετε με τον γιατρό ή τη μαία κατά τη διάρκεια της επίσκεψής σας.
Ένα καλό πρόγευμα, ελαφρύ σνακ ή/και χυμός, συνιστώνται ιδανικά πριν το ραντεβού σας, ενώ καλό θα ήταν να πιείτε αρκετό νερό πριν από το υπερηχογράφημα, ώστε να γεμίσει η ουροδόχος κύστη για καλύτερη απεικόνιση της μήτρας και του τραχήλου.
Κατά την άφιξή σας στο ιατρείο θα σας ζητηθεί να συμπληρώσετε το απαραίτητο έντυπο ιστορικού σας, καθώς και τις εξετάσεις που έχετε ήδη πραγματοποιήσει προς αξιολόγηση των αποτελεσμάτων. Για μεγαλύτερη δική σας ευκολία, οργανώστε τις εξετάσεις αυτές σε έναν φάκελο με βάση την ημερομηνία αλλά και το είδος της καθορισμένης εξέτασης.
Είναι σημαντικό να κατανοήσετε πως η εξέταση αυτή αποτελεί μια μέθοδο πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) και όχι μέθοδο διάγνωσης. Η ευαισθησία της εξέτασης φτάνει στο 95%, με ένα ποσοστό 3% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Ελέγχονται η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) αλλά και οι τρισωμίες 18 και 13 (σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau, αντίστοιχα).
Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και των βιοχημικών εξετάσεων θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για τα προαναφερόμενα σύνδρομα (δηλαδή πιθανότητα μικρότερη από 1:300) στις περισσότερες γυναίκες.
Σε κάθε περίπτωση θα λάβετε πλήρη ενημέρωση σχετικά με τη σημασία αυτού του κινδύνου και τις διάφορες επιλογές για πιθανές περαιτέρω εξετάσεις, όπως είναι ο επεμβατικός έλεγχος (λήψη τροφοβλάστης – αμνιοπαρακέντηση) ή ο μη επεμβατικός έλεγχος (cell free DNA test).