Η τροφοβλάστη αποτελείται από τα κύτταρα που θα δημιουργήσουν τον πλακούντα της κύησης.
Η βιοψία τροφοβλάστης (CVS) περιλαμβάνει την εξέταση των δομών της, των χοριακών λαχνών (Chorionic Villi Sampling) . Τόσο το έμβρυο όσο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο (το γονιμοποιημένο ωάριο) και έτσι το γενετικό τους υλικό είναι το ίδιο.
Γίνεται από την 11η μέχρι την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Το CVS δεν προγραμματίζεται νωρίτερα, γιατί σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, όταν εκτελείται πριν από τις 10 εβδομάδες, υπάρχει μικρός κίνδυνος ανωμαλίας στα δάκτυλα των άκρων του εμβρύου.
Η βιοψία τροφοβλάστης προτείνεται: α) Σε περιπτώσεις κληρονομικής γενετικής πάθησης (Μεσογειακή αναιμία, Κυστική ίνωση κ.α). β) Σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου. γ) Σε αυξημένη πιθανότητα για σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μετά από τον ανάλογο προγεννητικό έλεγχο. δ) Σε ιατρικό ιστορικό παλαιότερης κύησης.
Αρχικά ελέγχεται υπερηχογραφικά η θέση του πλακούντα και του εμβρύου. Γίνεται απολύμανση της κατάλληλης περιοχής της κοιλίας και χορηγείται τοπική αναισθησία. Στη συνέχεια, μια λεπτή βελόνα περνάει μέσα από την κοιλιά της μητέρας και αναρροφάται ένα δείγμα τροφοβλάστης, πάντοτε κάτω από διαρκή υπερηχογραφικό έλεγχο.
Η διαδικασία διαρκεί περίπου 1 λεπτό και είναι σχεδόν ανώδυνη. Κατόπιν επιβεβαιώνεται ο φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός του εμβρύου και η έγκυος μπορεί να αποχωρήσει.
Τις δύο πρώτες ημέρες μπορεί να εμφανιστούν κάποια συμπτώματα. Όμως σχεδόν πάντα η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Η έγκυος μπορεί να παρατηρήσει κάποια δυσφορία στην κοιλιακή χώρα, πόνο σαν περιόδου ή και ελαφρά αιμορραγία. Συνιστάται λοιπόν να ξεκουραστεί γι’ αυτό το διάστημα και να αποφύγει κάθε σωματική καταπόνηση.
Ένα απλό παυσίπονο όπως η παρακεταμόλη (Depon, Panadol, Apotel) μπορεί να χρησιμοποιηθεί άφοβα.
Σπάνια τις επόμενες πέντε ημέρες μπορεί παρουσιαστούν σημάδια λοίμωξης, όπως πυρετός, έντονη αιμορραγία ή πόνος. Σ’ αυτή την περίπτωση η έγκυος θα πρέπει να απευθυνθεί άμεσα στον θεράποντα ιατρό της.
Σπάνια υπάρχει ασάφεια των αποτελεσμάτων, λόγω ακατάλληλου υλικού ή επιμόλυνσής του από μητρικά κύτταρα. Στο ενδεχόμενο αυτό χρειάζεται να επαναληφθεί η διαδικασία.
Επίσης σε περίπτωση που προκύψει μωσαικισμός στο αποτέλεσμα της εξέτασης, θα πρέπει να διενεργηθεί αργότερα και αμνιοπαρακέντηση.
Ο κίνδυνος αποβολής λόγω CVS είναι περίπου 0,25 – 0,5%, σχεδόν ίδιος με αυτόν της αμνιοπαρακέντησης στις 16 εβδομάδες. Σε τέτοια περίπτωση, αυτό θα συμβεί εντός των επόμενων πέντε ημερών.
Εφόσον η ομάδα αίματος της εγκύου είναι Rh (-), της χορηγείται ενδομυικά ειδική ανοσοσφαιρίνη για να αποφευχθεί η ευαισθητοποίηση του ανοσοποιητικού της συστήματος.
Τα πρώτα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 2 – 3 ημερών και τα τελικά εντός 2 εβδομάδων. Για πιο σπάνια γενετικά νοσήματα θα χρειαστούν περίπου 2 εβδομάδες.